Sindrom Down: Kondisi Akibat Kelebihan Kromosom

Lebih banyak tidak selalu lebih baik. Lebih banyak uang, lebih banyak teman, lebih banyak tertawa, biasanya baik bagi semua orang. Lebih banyak gula, lebih banyak garam, lebih banyak masalah, biasanya buruk bagi kebanyakan orang. Begitu pula bila lebih banyak kromosom.
Manusia normal memiliki sel-sel tubuh yang terdiri dari 46 kromosom. Bila ditambahkan satu kromosom ekstra menjadi 47, maka hasilnya bukannya membuat Anda menjadi manusia super, tetapi akan membuat Anda memiliki kondisi yang disebut Sindrom Down (Down Syndrome).
Sindrom Down bukanlah penyakit, tetapi suatu kondisi genetik yang mengakibatkan beberapa derajat ketidakmampuan belajar dan sejumlah ciri-ciri fisik yang khas. Sindrom atau kelompok gejala ini dinamakan menurut John Langdon Down, dokter Inggris yang pertama kali menjelaskannya pada abad ke-19. Sindrom Down dulu dikenal sebagai “mongolisme” dan penyandangnya disebut “mongoloid”, mengacu pada suku Mongol yang memiliki komposisi wajah serupa dengan penyandang sindrom Down. Namun karena alasan etika istilah ini tidak lagi digunakan.
Sindrom Down adalah kelainan jumlah kromosom dalam sel yang paling umum. Sekitar 1 dari setiap 1.000 bayi terlahir dengan sindrom Down. Setiap tahun diperkirakan lebih dari 200.000 anak lahir di seluruh dunia dengan kondisi ini. Angka pastinya tidak tersedia, karena tidak ada pengumpulan data yang sistematis.
Tanda-tanda Sindrom Down dapat dikenali dari sejumlah tanda berikut:
1. Keterbelakangan mental
Sindrom Down adalah penyebab keterbelakangan mental yang paling umum. Anak-anak penyandang Sindrom Down seringkali kesulitan untuk belajar berbicara, sebagian karena mereka punya pendengaran buruk. Bahasa mereka kadang sulit untuk dipahami. Dalam banyak kasus, mereka perlu waktu lebih lama untuk memahami situasi dan hal-hal baru. Sebagai bayi, perkembangan motorik mereka tertunda. Mereka belajar merangkak atau berjalan pada usia yang lebih tua.
Daya intelektual mereka biasanya terbatas, sebagian besar memiliki kecerdasan di bawah rata-rata dan sebagian kecil sangat terbelakang mentalnya. Perkembangan intelektual anak sindrom Down tidak hanya tergantung pada warisan genetik, tetapi juga pada seberapa banyak daya intelektual mereka dirangsang dan dikembangkan.
2. Penampilan fisik
Orang dengan sindrom Down biasanya dapat dikenali dari penampilan khas mereka:
Kepala pendek (brachycephaly) dengan kepala datar, leher pendek, wajah bulat dan datar Mata sipit dengan lipatan halus kulit di sudut dalam mata (epicanthus) dan bola mata menonjol Bintik-bintik putih terang di iris pada saat bayi (Brushfield spots), yang menghilang setelah dewasa Akar hidung yang datar dan lebar Mulut yang selalu terbuka dan kelebihan air liur Lidah beralur yang seringkali terlalu besar dan menonjol dari mulut (macroglossia) Langit-langit mulut sempit dan tinggi melengkung Jarak yang lebar antara jempol dan jari-jari kaki lainnya (sandal gap) Telapak tangan lebar dengan jari-jari pendek Telinga kecil dan bundar Lipatan simian (alur melintang di telapak, mulai di bawah jari telunjuk dan memanjang ke bawah kelingking) Pertumbuhan terhambat. Penyandang sindrom Down umumnya berukuran tubuh di bawah rata-rata (dwarfisme). Banyak ototnya kurang berkembang (hipotonia), dan refleksnya tertunda. Tidak semua orang dengan sindrom Down menunjukkan semua karakteristik di atas. Setiap orang berbeda dan juga memiliki beberapa ciri fisik keluarga mereka. Cara paling akurat untuk mengetahui sindrom Down adalah dengan pemeriksaan kromosom.
3. Efek kesehatan
Ekstra kromosom dalam sindrom Down menyebabkan malformasi organ dan jaringan. Seberapa besar dampaknya terhadap kesehatan bervariasi dari orang ke orang. Dampak kesehatan yang berkaitan dengan sindrom Down, di antaranya:
Kelainan jantung bawaan, terutama defek septum antara atrium dan ventrikel yang menyebabkan sesak napas, gangguan pertumbuhan, dan pneumonia berulang. Kelainan pada saluran pencernaan, seperti kelainan usus kecil atau malformasi rektum. Gangguan pendengaran Kerentanan terhadap infeksi (terutama pernapasan), karena sistem kekebalan tubuh kurang berkembang. Leukemia akut, yang risikonya meningkat sekitar 20 kali lipat pada penyandang Sindrom Down Masalah kesehatan lainnya seperti: penglihatan kabur, deformitas pinggul (hip dysplasia), gangguan tiroid, ADHD, autisme dan infertilitas.
Penyebab
Tubuh manusia terdiri dari sel-sel. Setiap sel bagaikan sebuah pabrik yang memiliki segala sesuatu yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tubuh. Setiap sel mengandung inti di mana gen disimpan. Gen berkelompok dalam struktur seperti benang yang disebut kromosom. Biasanya, inti dari setiap sel mengandung 23 pasang kromosom. Masing-masing 23 diwariskan dari ibu dan 23 dari ayah, sehingga total menjadi 46 kromosom.
Pada orang dengan sindrom Down, semua atau sebagian dari sel-sel dalam tubuh mereka mengandung 47 kromosom, karena ada ekstra salinan di kromosom nomor 21. Oleh karena itu, dokter biasanya menyebut sindrom Down sebagai trisomi 21 (“tri” berarti tiga, “somi” berarti kromosom). Materi tambahan inilah yang menyebabkan berbagai karakteristik fisik dan perkembangan yang terkait dengan sindrom Down.
Penyebab sindrom Down biasanya adalah kesalahan dalam produksi sel telur di ovarium, yang lebih umum pada wanita yang lebih tua. Ada tiga jenis kelainan genetik yang menyebabkan sindrom Down:
Trisomi 21 Bebas: di mana semua sel dalam tubuh memiliki materi ekstra kromosom 21. Sekitar 94% dari orang dengan sindrom Down memiliki tipe ini. Trisomi Translokasi: di mana ekstra kromosom 21 melekat pada kromosom lain (misalnya ke 13, 14 atau 15). Sekitar 4% dari orang-orang dengan sindrom Down memiliki jenis ini. Trisomi Mosaik : di mana hanya beberapa sel memiliki ekstra kromosom 21. Jenis ini biasanya kurang menunjukkan tanda-tanda sindrom Down, tergantung pada seberapa banyak jumlah sel trisomi yang dimiliki. Sekitar 2% dari orang dengan sindrom Down memiliki jenis ini.
Faktor risiko
Pada prinsipnya, setiap kehamilan berisiko untuk menghasilkan anak yang memiliki sindrom Down atau kelainan genetik lainnya. Namun, dengan bertambahnya usia ibu, risikonya meningkat. Pada ibu berusia 20 tahun, risiko melahirkan anak dengan sindrom Down adalah 1 per 1450. Pada usia 30, risikonya meningkat menjadi 1 per 940, dan pada usia 40 menjadi 1 per 85.
Para ilmuwan menduga bahwa wanita yang lebih tua lebih rentan terhadap gangguan, sehingga lebih mudah terjadi kesalahan dalam proses pembelahan kromosom. Faktor-faktor lain juga mungkin turut berpengaruh adalah usia ayah, radiasi berbahaya, penyalahgunaan alkohol, merokok berlebihan, penggunaan kontrasepsi oral atau infeksi virus pada saat pembuahan. Namun, seberapa penting faktor-faktor tersebut masih menjadi perdebatan di kalangan ilmuwan.
sumber:majalahkesehatan.com